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ダウン症を調べる検査

 

NZでは妊婦さんは9週~13週6日の間に、赤ちゃんのダウン症などを含む赤ちゃんの染色体異常のスクリーニング検査を受けることができます検査の種類はスキャンと血液検査の2種類。スキャンは、Nuchal Translucency(NTスキャン)と呼ばれるもので、赤ちゃんの首の後ろの浮腫の厚さを図るもの。血液検査は、PAPP-AとBhCGというものを調べるもの。
検査では、ダウン症、18トリソミー、13トリソミーについての確立が出ます。あくまでも確率的検査なので、もしこの検査で高リスクと判断されれば、絨毛検査(chorionic villus sampling)、羊水検査(Amniocentesis)を受けるという選択肢があります。


 

 

 

1. 母体年齢

これは、やはり高齢になればなるほど染色体異常やその他の胎児病のリスクが増加するためです。

2.胎児超音波

これは、妊娠11~13週における胎児の後頸部の浮腫(NT)と胎児心拍の測定を基本として行います。ここで勘違いしないでいただきたいのはNT が厚い=染色体の異常がある訳ではありません。NTが薄くても染色体異常のことはありますし、厚くても80%以上の赤ちゃんが正常の染色体をもって生まれてきます。あくまで他の検査と組み合わせて判断するということがとても重要になるということをご理解して頂きたいと思います。

3. 初期ママ血清マーカー

妊娠初期のママの血液中のPAPP-A, βhCGというマーカーを調べます。

 

Resource:

http://www.mihara.com/sanka/dock

中期妊娠14週から20週まで母体血清マーカー血液検査が可能です。血液検査は、β-HCG (Beta Human Chorionic Gonadotrophin)とµE3(Unconjugated oestriol)とAFP (Alpha fetoprotein)とInhibin Aというものを調べます。ただし、母体血清マーカーテスト結果が陽性判定だった場合、確定診断として羊水検査を受ける場合を考慮すると、妊娠18週までに受けることが推奨されています。

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